Summary
Grupa istraživača sa Univerziteta Prinston objavila je značajnu studiju koja nudi razumevanje biologije, nasleđivanja i kliničkih manifestacija u spektru autizma. Studija otkriva i precizno identifikuje četiri različita podtipa autizma: socijalni i bihejvioralni izazovi, široko pogođeni, mešoviti autizam sa razvojnim kašnjenjem. Ova nova saznanja otvaraju vrata personalizovanoj nezi za osobe sa autizmom.
Grupa istraživača na čelu sa Avijom Litman sa Univerziteta Prinston nedavno je objavila u časopisu Nature Genetics značajnu studiju koja nudi razumevanje biologije, nasleđivanja, kliničkih manifestacija i otvara vrata personalizovanoj nezi za osobe sa autizmom.
Istraživači su na osnovu više od 230 osobina grupisali preko 5.000 dece i mladih sa autizmom uzrasta od 4 do 18 godina, procenili njihove genetske profile i otkrili jasne genetske obrasce na osnovu kojih je moguće objašnjavanje različitih manifestacija pojedinaca u spektru autizma.
Studija otkriva i precizno identifikuje najmanje četiri različita podtipa autizma:
- Više od trećine dece i mladih sa autizmom uključenih u istraživanje su u grupi koju su istraživači nazvali socijalni i bihejvioralni izazovi. Ovu grupu karakterišu osnovne osobine autizma kao što su teškoće u ostvarivanju socijalnih interakcija i ponavljajuće ponašanja. Ove osobine često istovremeno prati poremećaj pažnje i hiperaktivnosti, ali deca i mladi iz ove grupe po pravilu dostižu razvojne prekretnice na vreme.
- Grupa koju su istraživači nazvali umereni izazovi, obuhvatila je oko 34% dece uključenih u studiju i ima slične teškoće u ostvarivanju socijalnih interakcija i ponavljajuće ponašanja, ali sa blažim manifestacijama i bez istovremenih psihijatrijskih stanja.
- Treća grupa, nazvana mešoviti autizam sa razvojnim kašnjenjem, činila je otprilike 19% dece uključenih u studiju. Ova deca su pokazivala odloženo hodanje, govor i druge razvojne prekretnice, ali bez znakova anksioznosti, depresije ili ometajućeg ponašanja.
- Poslednja grupa, opisana kao široko pogođena, imala je ekstremnije i široko rasprostranjene izazove, uključujući razvojna kašnjenja, socijalne i komunikacijske teškoće, ponavljajuća ponašanja i istovremena psihijatrijska stanja. Oko 10% dece sa autizmom spada u ovu kategoriju.
Studija je otkrila jasne genetske obrasce koji objašnjavaju različite manifestacije. Grupa opisana kao široko pogođena imala je najveći udeo problematičnih de novo mutacija, onih koje se ne prenose ni sa jednog roditelja. Nasuprot tome, pojedinci u grupi mešoviti autizam sa razvojnim kašnjenjem imali su veću verovatnoću da imaju nasleđene retke genetske varijante. Primetno je da su u grupi društveni i bihejvioralni izazovi istraživači pronašli mutacije u genima koje se obično aktiviraju kasnije u detinjstvu, što bi moglo da objasni zašto se deca u ovoj grupi često dijagnostikuju u starijoj dobi.
Endi Ših, rukovodilac za nauku u organizaciji Autism Speaks je izjavio: – Ova studija nam pokazuje da autizam nije jedno stanje sa jednim uzrokom, to je spektar sačinjen od mnogih različitih iskustava, izazova i biologije koja je u osnovi. Razumevanjem tih razlika, možemo raditi na boljoj nezi koja je prilagođena jedinstvenim potrebama svake osobe.
Iako je studija identifikovala četiri podtipa autizma, istraživači su rekli da postoji mogućnost i da ih je više i da dalja istraživanja u tom pravcu mogu imati značajne implikacije za parodice.
Razumevanje genetskih uzroka kod više osoba sa autizmom moglo bi da dovede do usmerenog praćenja razvoja, preciznog lečenja i prilagođene podrške u školi ili na poslu, istakla je Dženifer Fos-Fejg, koautorka studije i klinički psiholog na Medicinskom fakultetu Ikan u Njujorku i potpredsednica i viša naučna saradnica u Inicijativi za istraživanje autizma Fondacije Simons. To bi moglo porodicama, dok su njihova deca sa autizmom još mala, reći nešto više o tome koje simptome mogu – ili ne moraju – iskusiti, na šta treba obratiti pažnju tokom života, koje tretmane treba slediti i kako planirati budućnost.
Izvori: Study Pinpoints Autism Subtypes, Opening Door To More Personalized Care, Shaun Heasley, DisabilityScoop, 18/7/2025; Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs, Aviya Litman at all, 9/7/2025;
Fotografije: Peter Burdon sa Unsplash za naslovnu stranu; Grafkon iz studije Avije LItman i saradnika; i Hromosomske mutacije sa https://sevendaysperweek.blogspot.com/2015/09/spm-biology-15-variation-part-2.html.
