Još kao veoma mlada Leticija Marsili je shvatila da je drugačija od drugih. Imala je visok prag bola, što je značilo da ne oseća opekotine niti primećuju kada su joj polomljene kosti. Još petoro članova njene porodice takođe je nesenzitivno na bol.
Leticija kaže za BBC: – Živimo uobičajenim životom, možda i bolje od ostatka populacije, jer se zaista retko kad ne osećamo dobro i teško osećamo ikakav bol. Istina je da možemo da osetimo bol, ali to traje svega nekoliko sekundi.
Naučnici pretpostavljaju da je to zbog toga što neki nervi ne reaguju kako bi trebalo. Istraživači koji proučavaju ovu porodicu nadaju se da će otkriti genetsku mutaciju koja bi mogla da pomogne osobama sa hroničnim bolom.
– Otvorili smo sasvim novi put otkrivanju medikamenata za oslobađanje od bola – kaže profesorka Anna Maria Aloisi sa Univerziteta u Sijeni.
Sindrom je dobio naziv po porodici sa kojom se sprovode istraživanja – Marsili sindrom.
Bol je važan signal, a kako ga članovi porodice Marsili osećaju kratko ili nikako, frakture koje imaju često prolaze nezapaženo, što dovodi do raznih zapaljenja. Često nisu ni svesni da imaju opekotine ili neke druge povrede.
Leticijina majka, dva sina, sestra i nećak nesenzitivni su na bol.
Letizia kaže da njen dvadesetčetvorogodišnji sin, fudbaler, često ima probleme.
– Retko ostaje na zemlji kada ga obore na terenu, ali rentgentski snimci pokazuju da ima mnoštvo mikro fraktura na oba članka.
Njen mlađi sin (21) imao je kalcifikaciju lakta, bez da je uopšte znao da je slomio lakar kada je pao s bicikla. Nastavio je da vozi narednih 9 milja.
Leticija je slomila desno rame na skijanju, ali je nastavila da skija celo popodne, kao da se ništa nije dogodilo. Tek sutradan je otišla u bolnicu zbog peckanja u prstima. Isto je bilo kada je na tenisu slomila lakat.
Zbog nedostatka bola, prilično je stresno otkriti prelom. Ali najgora stvar je kada se jave problemi sa zubima.
Leticijina majka (78) preživela je mnogobrojne prelome koji su neprirodno srasli. Često ima opekotine koje uopšte ne oseti.
Leticijina sestra često ima opekotine na gornjoj usni, jer ne oseti koliko je vrelo neko piće.
Uprkos svemu tome, Leticija kaže da stanje nikada nije negativno uticalo na njihove živote.
Dr Džejms Koks, koji je na čelu istraživačkog tima Univerziteta u Londonu, kaže da članovi porodice Marsili imaju sve nerve, koji ne rade kao kod ostalih ljudi.
– Radimo na tome da bismo bolje razumeli zašto tačno ne osećaju bol, da vidimo da li će nas to odvesti ka novim tretmanima za oslobađanje od bola.
Marsili sindrom podrazumeva smanjenu osetljivost ili neosetljivost na toplotu, kapsaicin iz ljute paprike i bezbolne lomove kostiju.
Šta su naučnici otkrili u njihovoj genetici
Istraživači su došli do mutacije na genu ZFHX2. Potom su sproveli dve studije na miševima koje su odgajali bez tog gena i otkrili su da im je prag tolerancije promenjen.
Kada su uzgojili još jedno leglo miševa sa odgovarajućom mutacijom, kod njih su otkrili primetnu neosetljivost na visoke temperature.
Dodatnim istraživanjima trebalo bi ispitati kako mutacija utiče na neosetljivost na bol, kao i uticaj drugih gena. Time bi se mogli ustanoviti novi ciljevi za razvoj medikamenata.
