Kada je Rut Rasi rođena sa Daunovim sindromom 1959, njenim roditeljima je rečeno da će devojčica umreti pre svog petog rođendana. Kada je napunila 50, njeni roditelji Džon (85) i Džun (79) počeli su da se pripremaju da će ih ćerka nadživeti.
Ali, kako je starila, njeno ponašanje se menjalo. Samo bi zurila u set svojih bojica, nesposobna da ih upotrebi ili bi izlazila iz crkve držeći novčanicu koju je trebalo da daruje.
Džon i Džun bili su poraženi saznanjem da je Alchajmerova bolest, stanje za koje su brinuli da će snaći njih dvoje – nastanila mozak njihove ćerke. Rut je umrla prošle jeseni, nedelju dana pred svoj pedeset šestog rođendana.
– Uvek smo uspevali da je usrećimo, na ovaj ili onaj način – kaže Džon Rasi. – Na kraju to više nismo uspevali i to je bolelo.
Osobe sa Daunovim sindromom ne samo da su podložnije Alchajmerovoj bolesti, nego često ulaze u to stanje u mlađem dobu nego što je uobičajeno.
Duži životni vek donosi teret starateljstva u porodicama, kao u slučaju Rasijevih, i podstiče više istraživanja genetskih veza između razvojnih poremećaja i degenerativne bolesti mozga.
Univerzitet Ervajn u Kaliforniji primio je 4.7 miliona dolara od Nacionalnog instituta za pitanja starenja da pokrene petogodišnje istraživanje sa ciljem da se ustanovi koje su osobe sa Daunovim sindromom najviše pod rizikom od demencije.
– Alchajmer je ogroman nacionalni problem – kaže dr Ira Lot, pedijatrijski neurolog i vođa istraživačkog tima. – Mnoge osobe sa Daunovim sindromom žive produktivne i srećne živote. Prekinuti to preuranjenom Alchajmerovom bolešću je tragedija koju treba preduprediti.
Rezultati istraživanja mogli bi da ukažu na bolje mogućnosti lečenja i da doprinesu otkrićima od kojih bi opšta populacija takođe imala koristi. Moguće je da će izučavanje Alchajmera u kontekstu genetske različitosti unaprediti naučna saznanja.
Dodatni gen
Osobe sa Daunovim sindromom rođene su sa dodatnom kopijom dvadeset prvog hromozoma, što prouzrokuje intelektualni invaliditet i drugačiji facijalni izgled. Dvadeset prvi hromozom takođe nosi gen koji stvara protein koji formira plak unutar mozga – što povećava rizik od Alchajmera.
Izgleda da utrostručenje hromozoma priprema mozak za Alchajmera – autopsije su pokazale da većina ljudi sa Daunovim sindromom ima neuropatološke pokazatelje Alchajmerove bolesti još pre četrdesete godine života. Ali, uprkos tim strukturalnim promenama, simptomi se ne razviju kod svih.
– Zašto neko sa Daunovim sindromom razvije demenciju, a neko ne? – postavlja pitanje dr Lot. – Ovo nije važno samo za osobe sa Daunovim sindromom, već i za razumevanje Alchajmerove bolesti.
Istraživači se nadaju da će otkriti koji to biološki pokazatelji mogu ukazati na to kod koga će se razviti demencija, kako bi se moglo početi sa ranim tretmanima, naročito kada novi oblici terapija budu dostupni. Dr Lot okupio je 100 volontera sa Daunovim sindromom, starosti preko 40 godina, koji će proći kognitivne i memorijske testove, skeniranje mozga, proveravanje rada krvotoka i cerebro-spinalne tečnosti.
– Zbog biologije Daunovog sindroma, ovde postoji poseban prozor za razumevanje procesa Alchajmerove bolesti – kaže dr Lot.
Dijagnoza
Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom, najraniji znaci Alchajmera izgledaju drugačije, jer intelektualni invaliditet može maskirati gubitak pamćenja. Može doći do promena u ponašanju ili raspoloženju, kao i do poteškoća u kretanju.
– Obično dolazi do promene same ličnosti – objašnjava dr Lot. – Osobe sa Daunovim sindromom obično su otvorene i društvene. To interesovanje se gubi. Takođe se razvijaju problemi s memorijom, koji su slični Alchajmeru kod opšte populacije.
Neki pokazuju frustraciju, jer ne mogu da misle kao nekada. Često postaju depresivni nakon što im prijatelj ili cimer umre od Alchajmera. – Razumeju gubitak, ali ne i sam proces – rekao je Lot o toj bolesti.
Lot kaže da Alchajmer stavlja ogroman teret na roditelje koji su obično stariji, jer je rasprostranjenost Daunovog sindroma veća među decom čije su se majke porađale posle trideset pete.
U slučaju Rut, Alchajmer je ukrao njenu veselu narav i uživanje u jednostavnim životnim zadovoljstvima. Njeno omiljeno mesto bio je Diznilend. – To što je volela zaista ju je činilo srećnom i radosnom – seća se Džon Rasi. – To se ne viđa kod ‘običnih’ ljudi. Niko nije nasmejan sve vreme, a ona je bila.
Ali, kako je bolest napredovala, izgubila je svoj ograničeni rečnik, čak i omiljenu reč – ptica. Nije više mogla da stanuje u zajedničkom domu i premeštena je u objekat za dugoročnu negu. Prestala je da iskazuje uzbuđenje kada bi videla svoje roditelje i ignorisala ih je kada su dolazili u posetu.
Nakon što je umrla, njeni roditelji donirali su njen mozak Univerzitetu u Ervajnu u Kalifonriji.
– Dr Lot kaže da će njen mozak koristiti u narednih nekoliko godina – objašnjava Džun Rasi. – Njoj ionako više nije potreban. Hoćemo da potpomognemo istraživanje.
IZVOR:
