Nedavno smo objavili prilog o akušerskom nasilju u kojem se između ostalog ukazuje na različite načine kojima se vrši pritisak na žene sa invaliditetom da spreče ili prekinu trudnoću. U ovom prilogu ukazujemo na vrstu akušerskog nasilja koje je usmereno na trudnice sa i bez invaliditeta. Ova vrsta akušerskog nasilja zasnovana je na genetičkom testiranju i usmerena je na sprečavanje rađanja beba sa invaliditetom, bilo da bi invaliditet bio ustanovljen odmah po rođenju, bilo da se predviđa kao mogućnost tokom razvoja deteta.
Usled stalnog razvoja biomedicinskih tehnologija, genetička ispitivanja postala su dostupnija široj populaciji. U današnje vreme ljudi mogu da se podvrgnu genetičkom ispitivanju iz različitih razloga i u različitim životnim fazama . Shodno tome, genetička ispitivanja postaju ustaljeni deo medicinske prakse. Lekari i medicinski stručnjaci širom sveta rutinski preporučuju pacijentima da se podvrgnu genetičkom ispitivanju. Genetički testovi koji se nude pacijentima u Sjedinjenim Američkim Državama, kao i širom sveta, mogu se podeliti u tri kategorije: prediktivni testovi, testovi za otkrivanje genetske predispozicije za bolesti i dijagnostički testovi. Prve dve vrste testova često su povezane sa planiranjem porodice, dok se treća navedena kategorija može koristiti u svrhu planiranja porodice, ali i u svrhu postavljanja dijagnoze u bilo kojoj životnoj fazi. Testovi nosilaca mutacije koriste se da bi se utvrdilo da li osoba poseduje genetsku mutaciju koja će verovatno postati simptomatska tokom života ili koja može, pod određenim okolnostima, prouzrokovati genetski poremećaj kod potomstva. Tokom trudnoće sprovode se prediktivna genetička ispitivanja, koja se takođe nazivaju prenatalna genetička testiranja, kako bi se utvrdilo prisustvo genetske anomalije kod fetusa. Dijagnostičko ispitivanje se koristi za identifikovanje genetskog poremećaja kod fetusa, deteta ili odrasle osobe.
Bez obzira na vrstu testa koji koristi ili genetsko stanje koje testira, sama praksa genetičkog ispitivanja relevantna je za život osoba koje imaju invaliditet. Iako je genetičko ispitivanje odavno ustaljena medicinska praksa, i oduvek je bila kontroverzna u kontekstu invalidnosti, korišćenje prenatalnog ispitivanja kao rutinske zdravstene zaštite dodatno komplikuje problem diskriminacije osoba s invaliditetom.
Rutinizacija medicinskih intervencija uobičajena je u zdravstvu. Primarne medicinske intervencije mogu biti propisane zakonima o zdravstvu (npr. određene vakcinacije su obavezne za sve građane) ili ih lekari mogu rutinski preporučivati i kada nisu zakonski propisane. Shodno tome, termin „rutinizacija“ genetičkog ispitivanja odnosi se na promociju genetičkog ispitivanja kao komponente primarne medicinske prakse. Rutinizacija može imati sledeće oblike: a) preporučivanje testova za otkrivanje predispozije bez obzira na to da li postoji porodični rizik od genetskih poremećaja; b) preporučivanje prediktivnih testova trudnicama kao da su oni deo primarne ginekološke prakse; c) preporučivanje dijagnostičkog genetičkog ispitivanja kao nužnog sledećeg koraka u slučaju pozitivnog prediktivnog testa; i d) upotreba jezika koji signalizira pacijentu i široj javnosti da je genetičko testiranje opšteprihvaćena mera zdravstene zaštite. Pored ovih vrsta promocije genetičkog ispitivanja, rutinizacija takođe uključuje mere koje otvoreno zabranjuju ili prikriveno sugerišu pacijentima da ne odbiju genetičko ispitivanje. Ove mere mogu uključivati kazne za odbijanje zakonski propisanih ispitivanja, izbegavanje razgovora o rizicima u vezi sa genetičkim ispitivanjem i ograničenost rezultata dijagnostičkih i predikativnih mera, kao i nedostupnost informacija o pravu pacijenata da odbije medicinsku intervenciju.
Rutinizaciji genetičkog ispitivanja takođe mogu doprineti faktori koji se ne tiču samo politike javnog zdravlja i upravljanja zdravstvenom zaštitom. S obzirom na to da proizvođači genetičkih testova imaju neposredni interes da prodaju svoje proizvode, promocija genetičkog ispitivanja ujedno je povezana sa finansijskim ciljevima biomedicinske industrije. Pre pronalaska neinvazivnog prenatalnog testiranja (eng. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT), komercijalni proizvođači genetičkih testova uglavnom su delovali u bliskoj saradnji sa pružaocima medicinskih usluga i u skladu sa zakonima. Pod ovim uslovima, genetičko ispitivanje smatralo se invazivnim postupkom, a genetičke analize su se rutinski preporučivale samo osobama pod rizikom, ustanovljenim nosiocima mutacija i ženama za koje se smatra da imaju medicinski opravdan rizik od hromozomske anomalije. Međutim, otkako je 2011. godine zbog napretka tehnologije omogućeno neinvazivno genetičko testiranje za masovnu primenu, počela je mnogo agresivnija prodaja čitavog niza neinvazivnih testova za otkrivanje raznih genetskih poremećaja. U periodu između 2011. i 2019. godine, broj kompanija koje plasiraju neinvazivne testove u SAD porastao je sa četiri na četrdeset, dok se na globalnom nivou pokaze da će industrija genetičkih ispitivanja do 2025. godine ostvariti prihod od preko 2,5 milijardi dolara. Karakteristično je da ove firme prodaju testove svim zainteresovanima, bez obzira na njihovu istoriju bolesti i faktore rizika povezane sa hromozomskim anomalijama. Važno je napomenuti da se neinvazivno genetičko ispitivanje u SAD koristi za otrkrivanje predispozicije za određene bolesti, nakon čega se, u slučaju otkrivanja predispozicije, pacijentu preporučuje dijagnostičko testiranje.
Usled komercijalizacije, neinvazivno genetičko ispitivanje rutinski se preporučuje trudnicama u SAD u svrhu otkrivanja predispozije fetusa za hromozomske poremećaje, posebno one povezane sa aneuploidijom, genetskom mutacijom broja hromozoma. Jedan od najčešćih oblika aneuploidije je trizomija 21 ili Daunov sindrom. Posledice ovog povećanja teško je kvantitativno izmeriti. Istraživanja kvantitativnih efekata rutinizacije neinvаzivnog genetičkog ispitivanja, koja se često fokusiraju na analizaranje uticaja neinvazivnog ispitivanja na odluke trudnica da prekinu trudnoću, dovele su do znatno različitih rezultata, pa se ne mogu generalizovati. Iako su neusaglašena, kvantitativna istraživanja doprinose problemu rutinizacije, jer u prvi plan stavljaju etičke dileme u vezi sa abortusom, umesto pitanja o moralnoj obavezi da se prihvati reznovrsnost oblika ljudskog života.
Kvalitativno ispitivanje posledica rutinizacije genetičkih ispitivanja na ljudsko ponašanje i na ulogu koju ono ima u formiranju dominantnih kulturoloških stavova i zajedničkih društvenih vrednosti pokazuje sledeće: a) rutinizacija genetičkih ispitivanja normalizuje stavove o invaliditetu kao tragediji koju treba izbeći po svaku cenu; b) selektivni abortus izražava negativne stavove, ne samo o pojedinačnim oblicima invaliditeta, već i o osobama koje s njim žive; c) diskriminatorni stavovi prema prediktivnom invaliditetu mogu negativno uticati na stavove roditelja prema sopstvenoj deci sa invaliditetom; d) komercijalizacija genetičkog ispitivanja zagovara stav da troškove zdravstvene zaštite za osobe sa invaliditetom treba razmatrati u odnosu na troškove proizvodnje i sprovođenja genetičkog testa koji se koristi, da bi se odlučilo da li osoba sa invaliditetom treba da bude začeta ili rođena.
Ovi problemi mogli bi se delimično rešiti podržavanjem zakona o genetičkom ispitivanju. U SAD, Zakon o obaveštavanju o prenatalno i postnatalno dijagnostikovanim stanjima (Prenatally and Postnatally Diagnosed Conditions Awareness Act) najznačajniji je akt saveznog zakona koji se bavi pravima u genetičkom ispitivanju. Ovaj zakon ima sledeće ciljeve: a) da se trudnicama koje su suočene sa dijagnozom Daunovog sindroma ili drugih oblika invaliditeta daju informacije o uslugama za osobe sa invaliditetom, kao i tačne informacije o kvalitetu života pojedinaca koji žive s tim invaliditetima; b) jačanje saradnje među vladinim agencijama, pacijentima i programima pružalaca usluga; c) da osigura da pacijenti dobiju informacije zasnovane na dokazima o svrsishodnosti i tačnosti rezultata genetičkih testova. Uprkos važnosti ovog zakona, od njegovog donošenja 2008. godine, Vlada SAD nije obezbedila finansijska sredstva koja bi bila dovoljna za njegovo dosledno sprovođenje. Mnoge savezne države usvojile su zakone nalik saveznom zakonu, ali njihova formulacija ciljeva i propisanih procedura varira u velikoj meri, dok je njihov doprinos borbi protiv diskriminacije osoba s invaliditetom nejasan.
U potpunom odsustvu zakonskih direktiva neophodno je dostavljati činjenične i sveobuhvatne informacije o razlozima genetskog ispitivanja i tačnosti rezultata, kao i o kvalitetu života osoba sa invaliditetom. Trenutno nijedno od ovih razmatranja nije deo rutinskih razgovora između pružalaca medicinskih usluga i pacijenata, ni pre ni nakon genetičkog ispitivanja. Naučna istraživanja u oblasti studija invalidnosti, kao i primeri iz iskustava osoba sa invaliditetom, pokazuju kako medinsko osoblje pacijentima često daje obaveštenja koja preuveličavaju tačnost rezultata testova i potcenjuju kvalitet života osoba sa invaliditetom.
