U našoj kući se mnogo razgovara o Daunovom sindromu. Moje najmlađe dete, Greta, ima 5 godina i dijagnostikovan joj je mozaični Daunov sindrom neposredno pred drugi rođendan. Njena starija braća, Džasper (10) i Rori (8) postavljali su nam mnoštvo pitanja. Kad smo učili da znakujemo kako bismo pomogli Greti da komunicira, pitali su: – Hoće li ona moći da govori? Objasnila sam da će se njen rečnik vremenom verovatno povećavati, a ako se to ne desi, naći ćemo druge načine da nam ona saopšti šta želi i kako se oseća.
Sada Greta postavlja pitanja. Pre nekoliko dana pitala me je: – Šta znači Daunov sindrom? – Znači da imaš dodatni sastojak – odgovorila sam. – Taj sastojak nema mnogo ljudi. Znači da si izvanredna. Ponosno je slegla ramenima i ušuškala se u krevet.
U danima nakon što je dobila dijagnozu, nikada ne bih upotrebila Daunov sindrom i izvanredna u istoj rečenici. Uprkos tome što je naša devojčica srećna i dobrog zdravlja, uprkos tome što je donela radost u našu porodi, bila sam sigurna da će ta potvrda da ima dodatni hromozom neopozivo promeniti njen život – kao i naše živote – na gore. Imala sam mnogo toga da naučim i od mnogo čega da se odučim.
U proteklih nekoliko godina osobe sa Daunovim sindromom i njihove porodice pružile su mi neverovatno obrazovanje. Kao i sama Greta. Više me ne iznenađuje njena upornost, njena volja da istraje i nauči nešto što drugi verovatno lakše savladaju. U vreme njenog drugog rođendana, koristili smo slike namaza od povrća i butera od kikirikija, kako bi ona mogla da pokaže koji želi. Nekoliko meseci kasnije, kad je izgovorila prvu rečenicu: – Još jagoda! – radosno sam o tome obavestila sve u porodici i otišla u market u nabavku. Pre nekoliko godina nisam mogla ni da zamislim da će Rori sa svojim prijateljem voditi sledeći razgovor: – Da li tvoja sestra ikada ćuti? – Samo kad spava.
Razmišljajući o svom strahu u vreme kad je Greta dobila dijagnozu, pitam se šta bi bilo da sam za njeno stanje saznala dok sam bila trudna.
Svake godine u Australiji bude oko 400 000 trudnoća i rastući broj roditelja odlučuje se za neinvazivno prenatalno testiranje. Marketinške poruke usmerene su na olakšanje i rastrećenje koje donose rezultati ovog testa. Zapanjilo me je ćutanje o 2-3% rezultata koji pokažu veliku verovatnoću za različite vrste genetskih stanja, među kojima je i Daunov sindrom. Intervjuisala sam ljude koji su dobili takve rezultate i podelila njihove priče kako bismo iz njih učili, bez osuđivanja.
Intervjui otkrivaju emotivno turbulentan proces razumevanja situacije i donošenja odluke o tome da li nastaviti sa invazivnom prenatalnom dijagnostikom i da li prekinuti željenu trudnoću ili ne. Iako nauka predočava potencijalnim roditeljima tačan broj hromozoma, šta to zapravo znači za njihovo buduće dete daleko je manje jasno. U potrazi za odgovorima, ova praznina može se ispuniti strahom i dezinformacijama.
U dokumentarcu The Upside, specijalista za akušerstvo Stiv Robinson izjavio je da je veliko pitanje za lekare pitanje straha od propusta da dijagnostikuju Daunov sindrom i budu tuženi. Kada su ga pitali šta doktori zaista znaju o životu sa Daunovim sindoromom, rekao je: – Mnogi doktori danas uopšte nemaju iskustva sa Daunovim sindromom i vraćaju se udžbeničkim opisima.
Kliničko okruženje u kome lekari malo znaju o životu sa Daunovim sindromom – i strahuju od moguće parnice – nije pogodno za informisano donošenje odluka. Kad budući roditelji odlučuju o tome da li će prekinuti ili nastaviti željenu trudnoću, potrebne su im uravnotežene i tačne informacije.
Doktorka Melodi Menezes, savetnica za genetiku, kaže da je zabrinutost povodom potencijalnih parnica uskoumna: – Uvek sam zabrinuta da bi neko mogao da sretne osobu sa Daunovim sindromom na radnom mestu ili u zajednici, pa da se vrati zdravstvenom radniku i kaže: Niste mi rekli šta je moje dete moglo da postigne. Niste mi ukazali na sve mogućnosti koje ima.
Rizično je izostavljati dobre stvari, ono što se često naziva izvanrednom uobičajenošču života sa Daunovim sindromom. Doktorka Melodi upućuje buduće roditelje na organizaciju Down Syndrome Victoria, gde imaju priliku da iz prve ruke dobiju informacije od osoba sa Daunovim sindromom i njihovih porodica.
Zahtev za subvencionisanje troškova prenatalnog testiranja od strane zdravstvenog sistema odbijen je 2019. godine. Podržavaoci te ideje tvrde da je neophodno omogućiti jednak pristup prenatalnom testiranju. Bilo da je testiranje subvencionisano ili ne, etička upotreba ove tehnologije nalaže da budući roditelji dobiju tačne i uravnotežene informacije, kao i vreme koje im je potrebno za donošenje informisanih odluka, kako pre, tako i nakon testiranja.
To je najmanje što biste mogli očekivati dok očekujete dete.
Elizabet Kalinan, Australija
