Učestalost mentalnih poremećaja je značajno veća kod osoba sa retkim bolestima u odnosu na opštu populaciju.
Brojni su načini na koje retke bolesti utiču na život pojedinca i ti uticaji često mogu da budu u vezi sa faktorima koji predstavljaju predispozicije za teškoće sa mentalnim zdravljem. Osim toga, pitanja koja se tiču mentalnog zdravlja mogu da igraju značajnu ulogu u procesu dijagnostikovanja retke bolesti.
Neobična priroda retkih bolesti je suštinska predispozicija da pojedinac dobije netačnu dijagnozu psihosomatskog poremećaja, dijagnozu koja često dodatno može da komplikuje prisutne psihijatrijske simptome.
Rebeka Nun kaže da ona, kao osoba sa retkim bolestima, svoj život vidi kao niz nesigurnih balansa. Balansiranje potrebe za jasnom dijagnozom sa potrebom da nastavi sa životom. Balansiranje vremena provedenog u bolnici kao pacijent sa vremenom provedenog tamo učeći kao studentkinja medicine. Balansiranje želje da potpuno iskreno razgovara sa lekarima sa brigom da je niko više neće ozbiljno shvatati ako to uradi.
Oboleli od retkih bolesti dosledno prijavljuju da efekti njihovih stanja sežu mnogo dalje od medicinskih i imaju veliki uticaj na mnoge aspekte njihovih života. Kada se ovi uticaji razmatraju u kontekstu dobro poznatih faktora rizika za razvoj mentalnih oboljenja, postaje jasno zašto je 69% obolelih od retkih bolesti iskusilo depresiju i 82% anksioznost i stres, u poređenju sa približno 17% osoba iz opšte populacije.
Takođe, kod obolelih od retkih bolesti često se pogrešno dijagnostikuje postojanje psihosomatskih bolesti, naročito kada je teško da se njihovi simptomi podvedu pod neko opšte stanje. Kao takav, odnos između retkih i mentalnih bolesti je složen, a istovremeno praćenje oba je prepuno teškoća i za doktora i za pacijenta.
Glavna prepreka za obolelog od retke bolesti da prima odgovarajuću terapiju je odloženo dobijanje dijagnoze. U proseku oboleli od retke bolesti čekaju četiri godine i posete pet različitih lekara. Međutim, neki mogu čekati nekoliko decenija, dok neki nikada neće dobiti dijagnozu. Jedan od razloga za odloženu dijagnozu je to što lekari opšte prakse ne prepoznaju da pacijent ima ozbiljan zdravstveni problem. Uobičajeno je da oboleli od retke bolesti imaju neobične konstelacije simptoma zbog čega lekari ne prepoznaju patologiju koja je u osnovi tih simptoma, a pacijenti se često etiketiraju kao hipohondri ili se procenjuje da imaju psihosomatski poremećaj. Za mnoge, ovakve napomene na medicinskom kartonu znače da se njihove žalbe nikada neće ponovo ozbiljno istražiti.
Problem sa pogrešnom dijagnozom dodatno pogoršava činjenica što mnogi oboleli od retkih bolesti istovremeno ispoljavaju simptomime koji su psihijatrijski po prirodi, a što lekare rukovodi da pogrešno okarakterišu sve simptome kao probleme mentalnog zdravlja. Interakcije sa zdravstvenim radnicima su često veoma uznemirujuće za pacijenta i dovode do osećaja obesnaženosti, nepoverenja i beznadežnosti. Konsultacije sa zdravstvenim radnicima u procesu dijagnostikovanja su značajan izvor stresa za obolele od retkih bolesti, tako da i one mogu da doprinesu razvoju problema sa mentalnim zdravljem. Uz sve to, život obolelih od retkih bolesti često je sam po sebi stresan i nepredvidiv. Sve to skupa, idealno je okruženje za razvoj problema sa mentalnim zdravljem, kao što su depresija ili anksiozni poremećaj.
Većina obolelih od retkih bolest redovno odlaze na više odeljenja, često u različitim bolnicama i različitim danima, ponekad prilično daleko od svojih kuća, a što oduzima značajno vreme. Za decu školskog uzrasta i zaposlene odrasle osobe ova situacija je posebno teška. Česti izostanci iz škole mogu povećati društvenu izolaciju kod dece i doprineti teškoćama u učenju, dok zaposlene odrasle osobe mogu da dožive gubitak posla i zarade. Svi ovi faktori povećavaju stres i smanjuju kvalitet života.
Retka bolest može da izazove poteškoće obolelom u mnogim aspektima njegovog života koji nemaju nikakve veze sa zdravstvenom negom. Socijalna izolacija je uobičajena, jer simptomi retkih bolesti mogu sprečiti pacijente da slobodno napuštaju svoj dom, dok problem mobilnosti i praktične poteškoće mogu učiniti da određene aktivnosti postanu nedostupne. Ovo može da komplikuje i činjenica da je malo verovatno da će oni oko njih u potpunosti razumeti stanje pojedinca, i tako porodica i prijatelji mogu biti nenamerno neosetljivi na stepen efekata retkih bolesti na život pojedinca. Kašnjenje dijagnoze može da znači da su porodice svedoci simptoma obolelog koji su dugi niz godina bili bez medicinskog objašnjenja, pa su u nekim slučajevima navikli da misle da oboleli od retke bolesti „nije stvarno bolestan“. To anuliranje može da izazove dodatnu patnju kod oboleleg i podstakne druge uticaje na njihovo stanje.
Osećaj identiteta obolelog takođe može da bude značajno pogođen njihovom retkom bolešću. Oni često nemaju definitivnu prognozu, što može da doprinese produženoj nesigurnosti i anksioznosti; 91% obolelih od retkih bolesti prijavljuje zabrinutost za stanje svoje bolesti u budućnosti. Ovo čini planiranje budućnosti i zadržavanje nade teškim. Osim toga, naročito kada se stanje razvilo posle ranog detinjstva, oboleli od retke bolesti mora značajno da koriguje svoje viđenje sebe i očekivanja od sebe.
Kada uzmete u obzir te različite načine na koje retka bolest može uticati na život obolelog nije teško shvatiti zašto su takvi pacijenti često duševno oboleli. Međutim, teže je razumeti zašto je ova veza tako zanemarena. Samo jedan od sedam obolelih od retke bolesti kaže da dobija dovoljnu psihološku podršku, i ako želimo da zaista brinemo o ovim pacijentima, dostupnost psihološke podrške mora biti osnovni uslov tretmana. Možda je još važnije, da ova podrška bude ponuđena tako da pacijenti ne osećaju da je njihova bolest psihološkog porekla. Sve dok se retke bolesti tako često greškom zamenjuju za psihosomatske poremećaje, „Nije sve u mojoj glavi!“ će ostati uobičajen odgovor na ponudu psihološke pomoći, i oboleli od retkih bolesti ostaće bez podrške.
Izvor: Rebecca Nunn, “It’s not all in my head!” – The complex relationship between rare diseases and mental health problems, Orphanet Journal of Rare Diseases (DOI: 10.1186/s13023-017-0591-7), 27-2-2017.
