Mišićne distrofije su grupa genetski prouzrokovanih stanja koje karakteriše mišićna slabost. Mišićna distrofija tipa Duchenne je najučestalija smrtonosna bolest mišića kod dečaka. Ima je po jedan dečak na svakih 3500 rođenih, što znači da trenutno oko 300 000 dečaka na svetu ima ovu vrstu distrofije. Molekularni mehanizmi Duchenne distrofije intenzivno se istražuju od otkrića ove genetske promene 1986.
Duchenne je progresivni gubitak mišićnih funkcija. Nastaje kao rezuletat nedostatka gena koji je odgovoran za proizvodnju ključnog mišićnog proteina, distrofina. Bez distrofina telesne ćelije se lako oštećuju i umiru, što nadalje vodi ka oštećenjima srca i disajnih organa.
Znaci distrofije obično su vidljivi do pete godine života. Većina dečaka sa uspostavljenom dijagnozom postaju korisnici kolica do svoje dvanaeste godine. Obično dožive tek sredinu svojih dvadesetih…
Uticaj na telo
¨ Moguće su poteškoće u učenju i pamćenju.
¨ Smanjenje srčanih funkcija.
¨ Slabljenje dijafragme.
¨ Gubitak mišićne mase.
¨ Upale koje ubrzavaju propadanje mišića.
¨ Krte i slabe kosti.
Dosadašnjim tretmanima bilo je moguće usporiti napredak bolesti. Prema aktualnim naučnim saznanjima, Duchenne distrofija može postati izlečiva za današnju generaciju dečaka. Još uvek ne postoji tačno ustanovljena terapija, ali se radi na nekoliko obećavajućih pristupa.
Šta je preskakanje eksona?
Distrofin je veliki gen sastavljen od 79 delova. Ovi delovi su kao nanizane perle koje zajedno čine shematski plan proteina. Ti delovi nazivaju se eksoni. Eksoni su međusobno upleteni i tako formiraju konačnu shemu proteina. Kod Duchenne mišićne distrofije, nije moguće iščitati tu shemu od početka do kraja, pa telo ne proizvodi protein. Preskakanje eksona menja shemu upletene strukture gena koji sadrži Duchenne mutaciju, kako bi se ipak uspostavio okvir za čitanje sheme. Time bi se proizvodilo manje proteina koji je ipak funkcionalan.
Dupliranje i retke mutacije
Laboratorija doktora Flanigana istražuje mogućnosti da se izbegne dupliranje eksona. Cilj je da se izvadi duplirani ekson i da se uspostavi normalna shematska struktura gena. U laboratorijskim uslovima uzgojen je miš sa Duchenne genom, kod koga je dupliran drugi ekson. Drugi ekson je odabran kao najuobičajeniji slučaj dupliranja, a dupliranjem se objašnjava oko 6% genetskih mutacija. Istraživanja sprovedena na mišu pokazuju da je moguće povratiti skeletne mišićne funkcije. Preskakanje samo jedne kopije drugog eksona dalo bi normalnu genetsku poruku, a potpuno preskakanje drugog eksona rezultiralo bi stvaranjem visokofunkcionalne manje verzije distrofina.
Takođe se smatra da bi matične ćelije mogle da obnove i zamene oštećena mišićna vlakna, kao i da smanje upalne procese. Uloga matičnih ćelija istražuje se i u cilju otkrivanja uzročnika distrofije. Buduće terapijske prakse najverovatnije će kombinovati više pristupa.
***
Alfredo – Dino Ferari iz Modene (Izalija) bio je automobilski inženjer i najstariji sin proizvođača automobila Encoa Ferarija. Alfredo je umro u dvadeset četvrtoj godini od posledica Duchenne mišićne distrofije. Dizajnirao je motor koji je pušten u proizvodnju nakon njegove smrti i automobili fiat dino i dino nazvani su u znak sećanja na njega. Jedna čuvena automobilska staza (na 40 kilometara od Bolonje) nosi naziv Enco i Dino Ferari.
Svakog sedmog septembra Duchenne zajednica širom sveta istupa zajedno, podiže svest o postojanju ove mišićne distrofije i organizuje akcije za podršku njenim daljim istraživanjima.
Priredila: Marijana Čanak
IZVORI:
https://en.wikipedia.org/wiki/Duchenne_muscular_dystrophy
