Druga sedmica u maju posvećena je Vilijamsovom sindromu – neurorazvojnoj razlici koja nastaje usled gubitka genetskog materijala (više od oko dvadeset i pet gena) sa sedmog hromozoma. Ovakva genetska mutacija događa se jednom u deset hiljada rođenja, a nazvana je po J.C.P. Vilijamsu, kardiologu sa Novog Zelanda koji je prvi opisao ovo stanje. Pošto sindrom karakterišu promene na sedmom hromozomu, sedmi maj simbolično je odabran kao početni dan globalne sedmodnevne kampanje, čije su aktivnosti takođe osmišljene oko brojke sedam (npr: obučite grupu od sedmoro ljudi o Vilijamsovom sindromu).
Na planu fizičkog funkcionisanja, Vilijamsov sindrom često karakterišu kardiovaskularne smetnje, urođene srčane mane ili sužene arterije koje stvaraju visok krvni pritisak (nije slučajno da je sindrom detektovan baš od strane jednog stručnjaka za srce i krvne sudove). Neretko je ovo stanje propraćeno problemima sa bubrezima, kao i hroničnom infekcijom uha.
Kognitivni profil osobe sa Vilijamsovim sindromom odlikuje sporiji razvoj motornih i mentalnih funkcija. U odnosu na svoje vršnjake, deca sa Vilijamsovim sindromom kasnije prohodaju i kasnije progovore. Imaju poteškoće u učenju, a mentalni invaliditet kod njih se manifestuje kao jedinstvena shema asimetričnih sposobnosti koja prevazilazi tradicionalne teorije kognitivnog invaliditeta. Pokazuju izrazitu slabost u vizualnoj percepciji i prostornoj orijentaciji; nikada ne nauče da sklope puzzle i crtaju u svega nekoliko osnovnih linija, ali će na osnovu slike ispričati neverovatnu priču. Dok ih vizualni svet samo zbunjuje, u govornom i muzičkom (is)polj(avanj)u pravi su majstori. U verbalnom izražavanju dosežu poetske domete: razvijaju bogat vokabular, vešti su u opisivanju, imaju osećaj za govorni ritam i emocionalni naboj u rečima, koriste neobične sklopove reči i idiome… Obično pokazuju jake afinitete prema muzici i doživljavaju je dublje nego većinska populacija. Imaju razvijen osećaj za ritam, sposobnost da pamte stihove, lako sviraju po sluhu i mogu razviti neverovatne muzičke veštine. Kako svedoče mnogi roditelji, deca sa Vilijamsovim sindromom s lakoćom klasifikuju zvukove prema boji i u stanju su da na osnovu zvuka precizno odrede model automobila, usisivača ili drugog uređaja. Zbog svega toga, muzika i muzička terapija često im pomažu u savlađivanju matematike i ostalog gradiva. S druge strane, preosetljivost na određene zvučne frekvencije može prouzrokovati anksioznost i poremećaje pažnje (slabu koncentracijau i hiperaktivnost).
Osobe sa Vilijamsovim sindromom su društvene, druželjubive i nežne, izrazito učtive i sklone nesvakidašnje veselom ponašanju. Veruju da su im svi ljudi na svetu prijatelji i obično ne zaziru od stranaca. Osećaj empatije razvijen im je do te mere da često iz nečijeg pogleda mogu pročitati nameru, emociju i mentalno stanje. Gotovo nikada ne pokazuju agresiju i apsolutno ne umeju da razviju ni rodne ni rasne stereotipe.
Postoje pretpostavke da u engleskom jeziku i folkloru pridev elfin (što znači vilinski) možda potiče iz prvobitnih opisa osoba sa Vilijamsovim sindromom. Naime, pre svakog naučnog razmatranja i razumevanja ove genetske i kognitivne razlike, osobama sa Vilijamsovim sindromom pridavane su magijske moći, prvenstveno zahvaljujući njihovom šarmantnom i ljubaznom ponašanju, koje se smatra svojstvom dobrih ljudi, vila i vilenjaka. Ilustratori viktorijanske ere crtali su vilenjake imajući na umu facijalne karakteristike osoba sa Vilijamsovim sindromom (mali uzdignut nos, pune i široke usne, mala brada, visoke i naglašene jagodice, bademaste uši).
Širem razumevanju Vilijamsovog sindroma doprineo je film Gabrielle (2013), sa kanadskom glumicom i pevačicom Gabrielle Marion-Rivard u glavnoj ulozi. Gabrielle (kako na filmu, tako i u realnom životu) je mlada, muzički obdarena devojka sa Vilijamsovim sindromom i zaraznom sposobnošću da uživa u životu. Suočena sa predrasudama drugih ljudi, ali i sa sopstvenim ograničenjima, Gabrielle čini sve što može da bi najzad stekla pravo na nezavistan život. Kroz jednostavnu priču i razoružavajuću otvorenost glavne glumice, bez imalo pompeznosti, film prikazuje svakodnevne izazove osoba sa (mentalnim) invaliditetom: privatnost (deficitarna), romantične veze (svedene na rizike, nedopustive i alarmantne), roditeljstvo i briga sa (pre)zaštitničkim tendencijama, preosetljivost (kao slabost ili kao šesto čulo), seksualnost, samostalnost i sva druga rođenjem nestečena prava… Kada pevam, osećam se malo bolje. / Ali to je opasan posao. / Što više daješ, ljudi od tebe više traže – peva Gebrielle u horu koji pretenduje na velike uspehe, koliko i na samo jedan običan dan.
IZVORI:
Priredila: Marijana Čanak
